请问「枫糖尿症」是什么意思?
2026-07-10 10:20:40
「枫糖尿症」读音
拼音 fēng táng niào zhèng,注音 ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
| 拼音字母 | feng tang niao zheng |
|---|---|
| 拼音首字母 | ftnz |
| 注音符号 | ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ |
| 注音首符号 | ㄈㄊㄋㄓ |
「枫糖尿症」释义
扩展释义 枫糖尿症(MSUD)又称槭糖尿病、支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,枫糖尿症被收录其中。
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